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Le Saphyr® de Bionano Genomics est un système conçu pour visualiser et analyser les variations structurelles du génome , un aspect essentiel de la génomique qui échappe souvent aux technologies traditionnelles. En utilisant une technique de cartographie
Bionano Saphyr Optical Genome Mapping System Le Saphyr® de Bionano Genomics est un système conçu pour visualiser et analyser les variations structurelles du génome , un aspect essentiel de la génomique qui échappe souvent aux technologies traditionnelles. En utilisant une technique de cartographie optique, il permet la détection de réarrangements génétiques complexes comme les insertions, les délétions, les inversions, et les translocations, avec une sensibilité très élevée. Ce système est un atout majeur dans les laboratoires médicaux et centres de recherche génétique, où l’identification de variations génomiques subtiles est cruciale pour la compréhension et le traitement de troubles génétiques complexes. Le Saphyr® repose sur une technologie unique qui permet de marquer les molécules d'ADN avec des séquences fluorescentes spécifiques , puis de les imager à haute résolution. Cette méthode permet une analyse détaillée des structures génétiques à partir d'échantillons biologiques humains, tels que des cellules sanguines, de la moelle osseuse, et des tissus. Grâce à cette approche, le Saphyr® est particulièrement efficace dans l’ étude des maladies rares, des troubles hématologiques, et des cancers , permettant de repérer des anomalies qui seraient passées inaperçues avec d'autres technologies de séquençage. Le Saphyr® se distingue par sa capacité à traiter un grand nombre d'échantillons rapidement , tout en fournissant des résultats précis et fiables. Les données générées par ce système sont utilisées pour l' assemblage de génomes de novo, la détection de mutations somatiques et la comparaison génomique entre différentes populations ou échantillons. Cette flexibilité en fait un outil indispensable pour les projets de recherche à large échelle et pour l’étude des variations génétiques dans des contextes cliniques.
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